| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43063954G>A | CA16607660 | BRCA1 | c.5072-3C>T (n.5072-3C>T) c.5075-3C>T (n.5075-3C>T) c.4949-3C>T (n.4949-3C>T) c.5069-3C>T (n.5069-3C>T) c.4997-3C>T (n.4997-3C>T) c.1763-3C>T (n.1763-3C>T) c.1625-3C>T (n.1625-3C>T) c.4187-3C>T (n.4187-3C>T) c.4952-3C>T (n.4952-3C>T) c.5141-3C>T (n.5141-3C>T) c.4934-3C>T (n.4934-3C>T) c.1637-3C>T (n.1637-3C>T) c.5138-3C>T (n.5138-3C>T) c.1462-3C>T c.1649-3C>T (n.1649-3C>T) c.*4858-3C>T (n.*4858-3C>T) c.1388-3C>T (n.1388-3C>T) c.5-3C>T (n.5-3C>T) c.548-3C>T (n.548-3C>T) c.-98-13764C>T (n.-98-13764C>T) n.5211-3C>T n.5252-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063954G>T | CA916080127 | BRCA1 | c.5072-3C>A (n.5072-3C>A) c.5075-3C>A (n.5075-3C>A) c.4949-3C>A (n.4949-3C>A) c.5069-3C>A (n.5069-3C>A) c.4997-3C>A (n.4997-3C>A) c.1763-3C>A (n.1763-3C>A) c.1625-3C>A (n.1625-3C>A) c.4187-3C>A (n.4187-3C>A) c.4952-3C>A (n.4952-3C>A) c.5141-3C>A (n.5141-3C>A) c.4934-3C>A (n.4934-3C>A) c.1637-3C>A (n.1637-3C>A) c.5138-3C>A (n.5138-3C>A) c.1462-3C>A c.1649-3C>A (n.1649-3C>A) c.*4858-3C>A (n.*4858-3C>A) c.1388-3C>A (n.1388-3C>A) c.5-3C>A (n.5-3C>A) c.548-3C>A (n.548-3C>A) c.-98-13764C>A (n.-98-13764C>A) n.5211-3C>A n.5252-3C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43063954G>C | CA003209 | BRCA1 | c.5072-3C>G (n.5072-3C>G) c.5075-3C>G (n.5075-3C>G) c.4949-3C>G (n.4949-3C>G) c.5069-3C>G (n.5069-3C>G) c.4997-3C>G (n.4997-3C>G) c.1763-3C>G (n.1763-3C>G) c.1625-3C>G (n.1625-3C>G) c.4187-3C>G (n.4187-3C>G) c.4952-3C>G (n.4952-3C>G) c.5141-3C>G (n.5141-3C>G) c.4934-3C>G (n.4934-3C>G) c.1637-3C>G (n.1637-3C>G) c.5138-3C>G (n.5138-3C>G) c.1462-3C>G c.1649-3C>G (n.1649-3C>G) c.*4858-3C>G (n.*4858-3C>G) c.1388-3C>G (n.1388-3C>G) c.5-3C>G (n.5-3C>G) c.548-3C>G (n.548-3C>G) c.-98-13764C>G (n.-98-13764C>G) n.5211-3C>G n.5252-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43063954G= | CA2260769591 | BRCA1 | c.5072-3C= (n.5072-3C=) c.5075-3C= (n.5075-3C=) c.4949-3C= (n.4949-3C=) c.5069-3C= (n.5069-3C=) c.4997-3C= (n.4997-3C=) c.1763-3C= (n.1763-3C=) c.1625-3C= (n.1625-3C=) c.4187-3C= (n.4187-3C=) c.4952-3C= (n.4952-3C=) c.5141-3C= (n.5141-3C=) c.4934-3C= (n.4934-3C=) c.1637-3C= (n.1637-3C=) c.5138-3C= (n.5138-3C=) c.1462-3C= c.1649-3C= (n.1649-3C=) c.*4858-3C= (n.*4858-3C=) c.1388-3C= (n.1388-3C=) c.5-3C= (n.5-3C=) c.548-3C= (n.548-3C=) c.-98-13764C= (n.-98-13764C=) n.5211-3C= n.5252-3C= | dbSNP |