Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43092980C>T | CA001682 | BRCA1 | n.2615G>A c.2551G>A (p.Glu851Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.784+1764G>A (n.784+1764G>A) c.646+1764G>A (n.646+1764G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.2428G>A (p.Glu810Lys) c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.664+1764G>A (n.664+1764G>A) c.706+1764G>A (n.706+1764G>A) c.671-1948G>A (n.671-1948G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.787+1764G>A (n.787+1764G>A) c.409+1764G>A (n.409+1764G>A) c.412+1764G>A (n.412+1764G>A) c.5-29029G>A (n.5-29029G>A) c.-43-18459G>A (n.-43-18459G>A) c.-99+32291G>A (n.-99+32291G>A) n.2687G>A n.2728G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092980C>A | CA10589836 | BRCA1 | n.2615G>T c.2551G>T (p.Glu851Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.784+1764G>T (n.784+1764G>T) c.646+1764G>T (n.646+1764G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.2428G>T (p.Glu810Ter) c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.664+1764G>T (n.664+1764G>T) c.706+1764G>T (n.706+1764G>T) c.671-1948G>T (n.671-1948G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.787+1764G>T (n.787+1764G>T) c.409+1764G>T (n.409+1764G>T) c.412+1764G>T (n.412+1764G>T) c.5-29029G>T (n.5-29029G>T) c.-43-18459G>T (n.-43-18459G>T) c.-99+32291G>T (n.-99+32291G>T) n.2687G>T n.2728G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092980C>G | CA10596890 | BRCA1 | n.2615G>C c.2551G>C (p.Glu851Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.784+1764G>C (n.784+1764G>C) c.646+1764G>C (n.646+1764G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.2428G>C (p.Glu810Gln) c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.664+1764G>C (n.664+1764G>C) c.706+1764G>C (n.706+1764G>C) c.671-1948G>C (n.671-1948G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.787+1764G>C (n.787+1764G>C) c.409+1764G>C (n.409+1764G>C) c.412+1764G>C (n.412+1764G>C) c.5-29029G>C (n.5-29029G>C) c.-43-18459G>C (n.-43-18459G>C) c.-99+32291G>C (n.-99+32291G>C) n.2687G>C n.2728G>C | dbSNP |
17 | g.43092980C= | CA2260783484 | BRCA1 | n.2615G= c.2551G= (p.Glu851=) c.2425G= (p.Glu809=) c.2548G= (p.Glu850=) c.2473G= (p.Glu825=) c.784+1764G= (n.784+1764G=) c.646+1764G= (n.646+1764G=) c.1663G= (p.Glu555=) c.2428G= (p.Glu810=) c.2410G= (p.Glu804=) c.664+1764G= (n.664+1764G=) c.706+1764G= (n.706+1764G=) c.671-1948G= (n.671-1948G=) c.*2334G= (n.*2334G=) c.787+1764G= (n.787+1764G=) c.409+1764G= (n.409+1764G=) c.412+1764G= (n.412+1764G=) c.5-29029G= (n.5-29029G=) c.-43-18459G= (n.-43-18459G=) c.-99+32291G= (n.-99+32291G=) n.2687G= n.2728G= | dbSNP dbSNP |