| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132643404T>G | CA2727418891 | POLE | n.2067+3A>C c.2117+3A>C (n.2117+3A>C) n.2098+3A>C c.4298+3A>C c.5002+3A>C c.4444+3A>C (n.4444+3A>C) c.*4650+3A>C (n.*4650+3A>C) c.4363+3A>C (n.4363+3A>C) c.*4195+3A>C (n.*4195+3A>C) c.4315+3A>C (n.4315+3A>C) c.3523+3A>C (n.3523+3A>C) c.3106+3A>C (n.3106+3A>C) c.1432+3A>C (n.1432+3A>C) n.4702+3A>C n.4648+3A>C n.4697+3A>C | dbSNP |
| 12 | g.132643404T>C | CA130838 | POLE | n.2067+3A>G c.2117+3A>G (n.2117+3A>G) n.2098+3A>G c.4298+3A>G c.5002+3A>G c.4444+3A>G (n.4444+3A>G) c.*4650+3A>G (n.*4650+3A>G) c.4363+3A>G (n.4363+3A>G) c.*4195+3A>G (n.*4195+3A>G) c.4315+3A>G (n.4315+3A>G) c.3523+3A>G (n.3523+3A>G) c.3106+3A>G (n.3106+3A>G) c.1432+3A>G (n.1432+3A>G) n.4702+3A>G n.4648+3A>G n.4697+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132643404T>A | CA2727418892 | POLE | n.2067+3A>T c.2117+3A>T (n.2117+3A>T) n.2098+3A>T c.4298+3A>T c.5002+3A>T c.4444+3A>T (n.4444+3A>T) c.*4650+3A>T (n.*4650+3A>T) c.4363+3A>T (n.4363+3A>T) c.*4195+3A>T (n.*4195+3A>T) c.4315+3A>T (n.4315+3A>T) c.3523+3A>T (n.3523+3A>T) c.3106+3A>T (n.3106+3A>T) c.1432+3A>T (n.1432+3A>T) n.4702+3A>T n.4648+3A>T n.4697+3A>T | dbSNP |
| 12 | g.132643404T= | CA2072989382 | POLE | n.2067+3A= c.2117+3A= (n.2117+3A=) n.2098+3A= c.4298+3A= c.5002+3A= c.4444+3A= (n.4444+3A=) c.*4650+3A= (n.*4650+3A=) c.4363+3A= (n.4363+3A=) c.*4195+3A= (n.*4195+3A=) c.4315+3A= (n.4315+3A=) c.3523+3A= (n.3523+3A=) c.3106+3A= (n.3106+3A=) c.1432+3A= (n.1432+3A=) n.4702+3A= n.4648+3A= n.4697+3A= | dbSNP |