| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.111685040A>G | CA144875 | ALG13 | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.*289A>G (n.*289A>G) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.*84A>G (n.*84A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.*230A>G (n.*230A>G) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.338A>G (n.338A>G) c.311A>G (p.Asn104Ser) c.261A>G (p.Gln87=) n.317A>G n.793A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) n.390A>G n.421A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.360A>G n.265A>G n.369A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.111685040A>T | CA414248698 | ALG13 | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.*289A>T (n.*289A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.*84A>T (n.*84A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.*230A>T (n.*230A>T) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.338A>T (n.338A>T) c.311A>T (p.Asn104Ile) c.261A>T (p.Gln87His) n.317A>T n.793A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) n.390A>T n.421A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.360A>T n.265A>T n.369A>T | ClinVar dbSNP |