Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136371432C>T | CA145368 | CARD9 | n.219G>A n.342G>A n.333G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) c.-99G>A (n.-99G>A) n.343G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136371432C>A | CA375546167 | CARD9 | n.219G>T n.342G>T n.333G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) c.-99G>T (n.-99G>T) n.343G>T n.345G>T | ClinVar dbSNP |