| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28265707G>A | CA145326 | HERC2 | c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.107+6508C>T (n.107+6508C>T) c.323-26935C>T (n.323-26935C>T) n.1910C>T n.1911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28265707G= | CA2166550658 | HERC2 | c.1781C= (p.Pro594=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.1667C= (p.Pro556=) c.1523C= (p.Pro508=) c.1298C= (p.Pro433=) c.107+6508C= (n.107+6508C=) c.323-26935C= (n.323-26935C=) n.1910C= n.1911C= | dbSNP |