| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9840745C>T | CA145318 | GRIN2A | c.1553G>A (p.Arg518His) c.1082G>A (p.Arg361His) n.1146G>A n.2037G>A c.1142G>A (p.Arg381His) n.1192G>A c.1394G>A (p.Arg465His) c.1295G>A (p.Arg432His) c.1709G>A (p.Arg570His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9840745C>A | CA394800382 | GRIN2A | c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) n.1146G>T n.2037G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1192G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1709G>T (p.Arg570Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840745C>G | CA394800383 | GRIN2A | c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) n.1146G>C n.2037G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1192G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1709G>C (p.Arg570Pro) | dbSNP |