| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9937958C>A | CA394798022 | GRIN2A | c.1007+1G>T (n.1007+1G>T) c.536+1G>T (n.536+1G>T) n.600+1G>T c.600G>T (p.Pro200=) n.1491+1G>T c.596+1G>T (n.596+1G>T) n.646+1G>T n.241-46858G>T n.900G>T c.848+1G>T (n.848+1G>T) c.749+1G>T (n.749+1G>T) c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9937958C>T | CA145311 | GRIN2A | c.1007+1G>A (n.1007+1G>A) c.536+1G>A (n.536+1G>A) n.600+1G>A c.600G>A (p.Pro200=) n.1491+1G>A c.596+1G>A (n.596+1G>A) n.646+1G>A n.241-46858G>A n.900G>A c.848+1G>A (n.848+1G>A) c.749+1G>A (n.749+1G>A) c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |