| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54283860A>G | CA264780 | HNRNPA1 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.88A>G c.182A>G c.103A>G n.1130A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.184A>G c.85-398A>G c.205A>G c.296A>G c.132+2358A>G (n.132+2358A>G) c.58A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.55A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.49A>G c.338A>G c.142A>G c.75+986A>G c.24+25A>G c.127A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.144A>G n.67-32A>G n.49-2802A>G c.157-398A>G n.1152A>G c.181A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.76-398A>G c.76A>G c.73A>G c.190A>G c.124A>G c.157-32A>G c.156+626A>G n.1151A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) c.157A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) n.138A>G n.1068A>G n.912A>G n.918A>G n.1028A>G n.882A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54283860A= | CA2037357604 | HNRNPA1 | c.956A= (p.Asn319=) c.800A= (p.Asn267=) c.88A= c.182A= c.103A= n.1130A= c.-26A= (n.-26A=) c.184A= c.85-398A= c.205A= c.296A= c.132+2358A= (n.132+2358A=) c.58A= c.797A= (p.Asn266=) c.55A= c.*1142A= (n.*1142A=) c.49A= c.338A= c.142A= c.75+986A= c.24+25A= c.127A= c.665A= (p.Asn222=) c.144A= n.67-32A= n.49-2802A= c.157-398A= n.1152A= c.181A= c.148A= (p.Thr50=) c.76-398A= c.76A= c.73A= c.190A= c.124A= c.157-32A= c.156+626A= n.1151A= c.136A= (p.Thr46=) c.157A= c.761A= (p.Asn254=) c.641A= (p.Asn214=) c.452A= (p.Asn151=) c.413A= (p.Asn138=) n.138A= n.1068A= n.912A= n.918A= n.1028A= n.882A= | dbSNP |