| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54283844G>A | CA264779 | HNRNPA1 | c.940G>A (p.Asp314Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.72G>A c.166G>A c.87G>A n.1114G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.168G>A c.85-414G>A c.189G>A c.280G>A c.132+2342G>A (n.132+2342G>A) c.42G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) c.39G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.33G>A c.322G>A c.126G>A c.75+970G>A c.24+9G>A c.111G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.128G>A n.67-48G>A n.49-2818G>A c.157-414G>A n.1136G>A c.165G>A c.132G>A (p.Met44Ile) c.76-414G>A c.60G>A c.57G>A c.174G>A c.108G>A c.157-48G>A c.156+610G>A n.1135G>A c.120G>A (p.Met40Ile) c.141G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.122G>A n.1052G>A n.896G>A n.902G>A n.1012G>A n.866G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.54283844G= | CA2037357539 | HNRNPA1 | c.940G= (p.Asp314=) c.784G= (p.Asp262=) c.72G= c.166G= c.87G= n.1114G= c.-42G= (n.-42G=) c.168G= c.85-414G= c.189G= c.280G= c.132+2342G= (n.132+2342G=) c.42G= c.781G= (p.Asp261=) c.39G= c.*1126G= (n.*1126G=) c.33G= c.322G= c.126G= c.75+970G= c.24+9G= c.111G= c.649G= (p.Asp217=) c.128G= n.67-48G= n.49-2818G= c.157-414G= n.1136G= c.165G= c.132G= (p.Met44=) c.76-414G= c.60G= c.57G= c.174G= c.108G= c.157-48G= c.156+610G= n.1135G= c.120G= (p.Met40=) c.141G= c.745G= (p.Asp249=) c.625G= (p.Asp209=) c.436G= (p.Asp146=) c.397G= (p.Asp133=) n.122G= n.1052G= n.896G= n.902G= n.1012G= n.866G= | dbSNP |