| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9834227G>T | CA394800148 | GRIN2A | c.1655C>A (p.Pro552Gln) c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.1248C>A n.2139C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.1294C>A c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.1811C>A (p.Pro604Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9834227G>C | CA130442 | GRIN2A | c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.1248C>G n.2139C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1294C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9834227G>A | CA394800147 | GRIN2A | c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.1248C>T n.2139C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.1294C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) | dbSNP COSMIC |