| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162727661C>G | CA366477850 | PACRG,PRKN | c.7+1G>C (n.7+1G>C) n.25+1G>C c.-214+1G>C (n.-214+1G>C) n.24+1G>C n.114+1G>C c.-77+382C>G (n.-77+382C>G) c.-445+1G>C (n.-445+1G>C) c.-326+1G>C (n.-326+1G>C) c.-67+1G>C (n.-67+1G>C) c.-77+369C>G (n.-77+369C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-77+12C>G (n.-77+12C>G) n.113+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162727661C>A | CA254088 | PACRG,PRKN | c.7+1G>T (n.7+1G>T) n.25+1G>T c.-214+1G>T (n.-214+1G>T) n.24+1G>T n.114+1G>T c.-77+382C>A (n.-77+382C>A) c.-445+1G>T (n.-445+1G>T) c.-326+1G>T (n.-326+1G>T) c.-67+1G>T (n.-67+1G>T) c.-77+369C>A (n.-77+369C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-77+12C>A (n.-77+12C>A) n.113+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162727661C= | CA1678152268 | PACRG,PRKN | c.7+1G= (n.7+1G=) n.25+1G= c.-214+1G= (n.-214+1G=) n.24+1G= n.114+1G= c.-77+382C= (n.-77+382C=) c.-445+1G= (n.-445+1G=) c.-326+1G= (n.-326+1G=) c.-67+1G= (n.-67+1G=) c.-77+369C= (n.-77+369C=) c.-93C= (n.-93C=) c.-77+12C= (n.-77+12C=) n.113+1G= | dbSNP |