| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2700851C>T | CA266197 | SMCHD1 | n.1737C>T c.1580C>T (p.Thr527Met) n.858C>T c.75C>T c.1196C>T (p.Thr399Met) c.1016C>T (p.Thr339Met) n.1769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.2700851C= | CA2280682542 | SMCHD1 | n.1737C= c.1580C= (p.Thr527=) n.858C= c.75C= c.1196C= (p.Thr399=) c.1016C= (p.Thr339=) n.1769C= | dbSNP |
| 18 | g.2700851C>A | CA401700053 | SMCHD1 | n.1737C>A c.1580C>A (p.Thr527Lys) n.858C>A c.75C>A c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1769C>A | dbSNP gnomAD v4 |