| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71244621del | CA262032 | EYA1 | c.1122del (p.Leu374PhefsTer6) c.1020del (p.Leu340PhefsTer6) c.1035+25119del (n.1035+25119del) c.*401del (n.*401del) c.358del n.1585del c.*817+25119del (n.*817+25119del) c.1209del (p.Leu403PhefsTer6) c.1122+25119del (n.1122+25119del) n.192del c.1119+25119del (n.1119+25119del) c.1104del (p.Leu368PhefsTer6) c.1023del (p.Leu341PhefsTer6) c.1119del (p.Leu373PhefsTer6) c.39del (p.Leu13PhefsTer6) n.1617del c.756del (p.Leu252PhefsTer6) c.1194del (p.Leu398PhefsTer6) c.1107del (p.Leu369PhefsTer6) c.1059del (p.Leu353PhefsTer6) c.771del (p.Leu257PhefsTer6) c.1206del (p.Leu402PhefsTer6) c.1191del (p.Leu397PhefsTer6) c.1137+25119del (n.1137+25119del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71244621T= | CA1792693774 | EYA1 | c.1122A= (p.Leu374=) c.1020A= (p.Leu340=) c.1035+25119A= (n.1035+25119A=) c.*401A= (n.*401A=) c.358A= n.1585A= c.*817+25119A= (n.*817+25119A=) c.1209A= (p.Leu403=) c.1122+25119A= (n.1122+25119A=) n.192A= c.1119+25119A= (n.1119+25119A=) c.1104A= (p.Leu368=) c.1023A= (p.Leu341=) c.1119A= (p.Leu373=) c.39A= (p.Leu13=) n.1617A= c.756A= (p.Leu252=) c.1194A= (p.Leu398=) c.1107A= (p.Leu369=) c.1059A= (p.Leu353=) c.771A= (p.Leu257=) c.1206A= (p.Leu402=) c.1191A= (p.Leu397=) c.1137+25119A= (n.1137+25119A=) | dbSNP dbSNP |