| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134890C>T | CA018498 | LMNA | c.167C>T (p.Ala56Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.1100C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.418C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.428C>T (p.Ala143Val) n.70C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.*399C>T (n.*399C>T) n.86C>T n.974C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134890C= | CA1144228996 | LMNA | c.167C= (p.Ala56=) c.725C= (p.Ala242=) n.1100C= c.61C= (p.Arg21=) c.*75C= (n.*75C=) c.*524C= (n.*524C=) n.418C= c.*525C= (n.*525C=) c.*196C= (n.*196C=) c.482C= (p.Ala161=) c.389C= (p.Ala130=) c.428C= (p.Ala143=) n.70C= c.476C= (p.Ala159=) c.*399C= (n.*399C=) n.86C= n.974C= n.972C= | dbSNP |
| 1 | g.156134890C>A | CA342817275 | LMNA | c.167C>A (p.Ala56Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) n.1100C>A c.61C>A (p.Arg21=) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.418C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.482C>A (p.Ala161Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.428C>A (p.Ala143Glu) n.70C>A c.476C>A (p.Ala159Glu) c.*399C>A (n.*399C>A) n.86C>A n.974C>A n.972C>A | ClinVar dbSNP |