| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136093C>T | CA016641 | LMNA | c.571C>T (p.Arg191Cys) n.361C>T c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.1504C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) n.822C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.886C>T (p.Arg296Cys) n.393C>T c.793C>T (p.Arg265Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) n.514C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) n.1418C>T n.1416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136093C= | CA1144229008 | LMNA | c.571C= (p.Arg191=) n.361C= c.1129C= (p.Arg377=) n.1504C= c.*479C= (n.*479C=) c.*928C= (n.*928C=) n.822C= c.*929C= (n.*929C=) c.*600C= (n.*600C=) c.*140C= (n.*140C=) c.886C= (p.Arg296=) n.393C= c.793C= (p.Arg265=) c.832C= (p.Arg278=) n.514C= c.7C= (p.Arg3=) c.505C= (p.Arg169=) n.1418C= n.1416C= | dbSNP |
| 1 | g.156136093C>A | CA342820559 | LMNA | c.571C>A (p.Arg191Ser) n.361C>A c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.1504C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) n.822C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.886C>A (p.Arg296Ser) n.393C>A c.793C>A (p.Arg265Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) n.514C>A c.7C>A (p.Arg3Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) n.1418C>A n.1416C>A | dbSNP |