| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136070T>C | CA016599 | LMNA | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.338T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1481T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.799T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.370T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.491T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1395T>C n.1393T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136070T= | CA1144229005 | LMNA | c.548T= (p.Leu183=) n.338T= c.1106T= (p.Leu369=) n.1481T= c.*456T= (n.*456T=) c.*905T= (n.*905T=) n.799T= c.*906T= (n.*906T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*117T= (n.*117T=) c.863T= (p.Leu288=) n.370T= c.770T= (p.Leu257=) c.809T= (p.Leu270=) n.491T= c.482T= (p.Leu161=) n.1395T= n.1393T= | dbSNP |