| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178790707C>T | CA261846 | TTN | c.1800+1G>A (n.1800+1G>A) c.1663-592G>A (n.1663-592G>A) c.451-1210G>A (n.451-1210G>A) c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.1708-592G>A (n.1708-592G>A) c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.1803+1G>A (n.1803+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178790707C= | CA1310623650 | TTN | c.1800+1G= (n.1800+1G=) c.1663-592G= (n.1663-592G=) c.451-1210G= (n.451-1210G=) c.1848+1G= (n.1848+1G=) c.1708-592G= (n.1708-592G=) c.1845+1G= (n.1845+1G=) c.1803+1G= (n.1803+1G=) | dbSNP |