Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178734327C>T | CA138728 | TTN | c.11764+1G>A (n.11764+1G>A) c.13858+3755G>A (n.13858+3755G>A) c.13657+3755G>A (n.13657+3755G>A) c.13282+3755G>A (n.13282+3755G>A) c.15496+1G>A (n.15496+1G>A) c.14545+1G>A (n.14545+1G>A) c.14593+1G>A (n.14593+1G>A) c.13468+3755G>A (n.13468+3755G>A) c.13327+3755G>A (n.13327+3755G>A) c.14548+1G>A (n.14548+1G>A) c.11767+1G>A (n.11767+1G>A) c.13423+3755G>A (n.13423+3755G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178734327C>A | CA16610517 | TTN | c.11764+1G>T (n.11764+1G>T) c.13858+3755G>T (n.13858+3755G>T) c.13657+3755G>T (n.13657+3755G>T) c.13282+3755G>T (n.13282+3755G>T) c.15496+1G>T (n.15496+1G>T) c.14545+1G>T (n.14545+1G>T) c.14593+1G>T (n.14593+1G>T) c.13468+3755G>T (n.13468+3755G>T) c.13327+3755G>T (n.13327+3755G>T) c.14548+1G>T (n.14548+1G>T) c.11767+1G>T (n.11767+1G>T) c.13423+3755G>T (n.13423+3755G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178734327C= | CA1310599077 | TTN | c.11764+1G= (n.11764+1G=) c.13858+3755G= (n.13858+3755G=) c.13657+3755G= (n.13657+3755G=) c.13282+3755G= (n.13282+3755G=) c.15496+1G= (n.15496+1G=) c.14545+1G= (n.14545+1G=) c.14593+1G= (n.14593+1G=) c.13468+3755G= (n.13468+3755G=) c.13327+3755G= (n.13327+3755G=) c.14548+1G= (n.14548+1G=) c.11767+1G= (n.11767+1G=) c.13423+3755G= (n.13423+3755G=) | dbSNP |