| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31093558C>T | CA022498 | DSC2 | c.-276+1G>A (n.-276+1G>A) c.154+1G>A (n.154+1G>A) c.-313+1G>A (n.-313+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31093558C= | CA2293656700 | DSC2 | c.-276+1G= (n.-276+1G=) c.154+1G= (n.154+1G=) c.-313+1G= (n.-313+1G=) | dbSNP |