| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151574929A>T | CA014681 | PRKAG2 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.27T>A n.310T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) n.461T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) n.1082T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.148+1442T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.735T>A (n.735T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) n.700T>A n.348T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) n.313T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.*216T>A (n.*216T>A) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151574929A>C | CA014692 | PRKAG2 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.964T>G (p.Phe322Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.244T>G (p.Phe82Val) c.27T>G n.310T>G c.592T>G (p.Phe198Val) n.461T>G c.184T>G (p.Phe62Val) n.1082T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.148+1442T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.835T>G (p.Phe279Val) c.735T>G (n.735T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) n.700T>G n.348T>G c.19T>G (p.Phe7Val) n.313T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.*216T>G (n.*216T>G) c.955T>G (p.Phe319Val) c.952T>G (p.Phe318Val) c.220T>G (p.Phe74Val) | ClinVar dbSNP |