| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114424483G>A | CA277978 | WHRN | c.991C>T (p.Arg331Ter) c.1267C>T (p.Arg423Ter) n.2201C>T c.450C>T n.1148C>T c.118C>T (p.Arg40Ter) c.214C>T (p.Arg72Ter) c.964-16465C>T (n.964-16465C>T) c.1141C>T (p.Arg381Ter) c.-57C>T (n.-57C>T) n.1975C>T n.1286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424483G= | CA1873835211 | WHRN | c.991C= (p.Arg331=) c.1267C= (p.Arg423=) n.2201C= c.450C= n.1148C= c.118C= (p.Arg40=) c.214C= (p.Arg72=) c.964-16465C= (n.964-16465C=) c.1141C= (p.Arg381=) c.-57C= (n.-57C=) n.1975C= n.1286C= | dbSNP |
| 9 | g.114424483G>C | CA374608920 | WHRN | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) n.2201C>G c.450C>G n.1148C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.964-16465C>G (n.964-16465C>G) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.-57C>G (n.-57C>G) n.1975C>G n.1286C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |