| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39035440C>T | CA346367393 | SOS1 | n.952G>A n.805G>A n.1763G>A n.932G>A c.1025G>A c.865-130G>A (n.865-130G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) n.275G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39035440C>A | CA261746 | SOS1 | n.952G>T n.805G>T n.1763G>T n.932G>T c.1025G>T c.865-130G>T (n.865-130G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.275G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |