| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022773C>T | CA261726 | SOS1 | n.1535G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.1876G>A n.1662G>A c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022773C>G | CA261728 | SOS1 | n.1535G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.1876G>C n.1662G>C c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022773C>A | CA16616762 | SOS1 | n.1535G>T c.422G>T (p.Arg141Met) n.1876G>T n.1662G>T c.1544G>T (p.Arg515Met) c.1655G>T (p.Arg552Met) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.1634G>T (p.Arg545Met) c.1631G>T (p.Arg544Met) c.1484G>T (p.Arg495Met) c.590G>T (p.Arg197Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022773C= | CA1246139470 | SOS1 | n.1535G= c.422G= (p.Arg141=) n.1876G= n.1662G= c.1544G= (p.Arg515=) c.1655G= (p.Arg552=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1631G= (p.Arg544=) c.1484G= (p.Arg495=) c.590G= (p.Arg197=) | dbSNP |