| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022779A>C | CA346365691 | SOS1 | n.1529T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1870T>G n.1656T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022779A>G | CA261724 | SOS1 | n.1529T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1870T>C n.1656T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022779A= | CA1246139498 | SOS1 | n.1529T= c.416T= (p.Leu139=) n.1870T= n.1656T= c.1538T= (p.Leu513=) c.1649T= (p.Leu550=) c.1742T= (p.Leu581=) c.1628T= (p.Leu543=) c.1625T= (p.Leu542=) c.1478T= (p.Leu493=) c.584T= (p.Leu195=) | dbSNP |