| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023016C>T | CA346366228 | SOS1 | n.1292G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.1633G>A n.1419G>A c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.256G>A c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023016C>G | CA261721 | SOS1 | n.1292G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) n.1633G>C n.1419G>C c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.256G>C c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.1391G>C (p.Cys464Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023016C= | CA1246139952 | SOS1 | n.1292G= c.179G= (p.Cys60=) n.1633G= n.1419G= c.1301G= (p.Cys434=) c.1412G= (p.Cys471=) n.256G= c.1505G= (p.Cys502=) c.1391G= (p.Cys464=) c.1388G= (p.Cys463=) c.1241G= (p.Cys414=) c.347G= (p.Cys116=) | dbSNP |
| 2 | g.39023016C>A | CA346366227 | SOS1 | n.1292G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) n.1633G>T n.1419G>T c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.256G>T c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.1391G>T (p.Cys464Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) | ClinVar dbSNP |