| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023016C>T | CA346366228 | SOS1 | n.1292G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.1633G>A n.1419G>A c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.256G>A c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023016C>G | CA261721 | SOS1 | n.1292G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) n.1633G>C n.1419G>C c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.256G>C c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.1391G>C (p.Cys464Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |