| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023118A>G | CA261719 | SOS1 | n.1190T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.1531T>C n.1317T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.154T>C c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023118A>T | CA346366462 | SOS1 | n.1190T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.1531T>A n.1317T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.154T>A c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023118A>C | CA297264 | SOS1 | n.1190T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.1531T>G n.1317T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.154T>G c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |