Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39023128C>G | CA346366484 | SOS1 | n.1180G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1521G>C n.1307G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.144G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39023128C>T | CA261717 | SOS1 | n.1180G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) n.1521G>A n.1307G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.144G>A c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |