| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023128C>G | CA346366484 | SOS1 | n.1180G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1521G>C n.1307G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.144G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023128C>T | CA261717 | SOS1 | n.1180G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) n.1521G>A n.1307G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.144G>A c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39023128C= | CA1246140138 | SOS1 | n.1180G= c.67G= (p.Gly23=) n.1521G= n.1307G= c.1189G= (p.Gly397=) c.1300G= (p.Gly434=) n.144G= c.1393G= (p.Gly465=) c.1279G= (p.Gly427=) c.1276G= (p.Gly426=) c.1129G= (p.Gly377=) c.235G= (p.Gly79=) | dbSNP |