| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023131C>T | CA235348 | SOS1 | n.1177G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1518G>A n.1304G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.141G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39023131C= | CA1246140144 | SOS1 | n.1177G= c.64G= (p.Glu22=) n.1518G= n.1304G= c.1186G= (p.Glu396=) c.1297G= (p.Glu433=) n.141G= c.1390G= (p.Glu464=) c.1276G= (p.Glu426=) c.1273G= (p.Glu425=) c.1126G= (p.Glu376=) c.232G= (p.Glu78=) | dbSNP |