ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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6
g.7565448C>T
CA052889
DSP
c.867C>T (p.Cys289=)
n.191C>T
n.385C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
6
g.7565448C>A
CA007784
DSP
c.867C>A (p.Cys289Ter)
n.191C>A
n.385C>A
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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