| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420347G>T | CA350690693 | DES | n.209+1G>T n.123+1G>T c.735+1G>T (n.735+1G>T) n.207+1G>T n.130+1G>T c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.496-178G>T (n.496-178G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420347G>A | CA261522 | DES | n.209+1G>A n.123+1G>A c.735+1G>A (n.735+1G>A) n.207+1G>A n.130+1G>A c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.496-178G>A (n.496-178G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420347G>C | CA273134 | DES | n.209+1G>C n.123+1G>C c.735+1G>C (n.735+1G>C) n.207+1G>C n.130+1G>C c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.496-178G>C (n.496-178G>C) | ClinVar dbSNP |