| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63061781C>T | CA392724334 | TPM1 | n.1415C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.780C>T c.262-434C>T (n.262-434C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.319C>T c.532-434C>T (n.532-434C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.640-434C>T (n.640-434C>T) n.654C>T n.1148C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.*48-434C>T (n.*48-434C>T) c.*248-434C>T (n.*248-434C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.187-4180C>T (n.187-4180C>T) c.574C>T n.2055C>T n.548C>T c.448C>T c.258C>T (n.258C>T) n.1164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061781C>G | CA018208 | TPM1 | n.1415C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.780C>G c.262-434C>G (n.262-434C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.319C>G c.532-434C>G (n.532-434C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.640-434C>G (n.640-434C>G) n.654C>G n.1148C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.*48-434C>G (n.*48-434C>G) c.*248-434C>G (n.*248-434C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.187-4180C>G (n.187-4180C>G) c.574C>G n.2055C>G n.548C>G c.448C>G c.258C>G (n.258C>G) n.1164C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061781C= | CA2182495018 | TPM1 | n.1415C= c.*51C= (n.*51C=) n.780C= c.262-434C= (n.262-434C=) c.524C= (p.Ala175=) c.319C= c.532-434C= (n.532-434C=) c.758C= (p.Ala253=) c.632C= (p.Ala211=) c.640-434C= (n.640-434C=) n.654C= n.1148C= c.254C= (p.Ala85=) c.*48-434C= (n.*48-434C=) c.*248-434C= (n.*248-434C=) c.480C= (n.480C=) c.187-4180C= (n.187-4180C=) c.574C= n.2055C= n.548C= c.448C= c.258C= (n.258C=) n.1164C= | dbSNP |