| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201363348C>T | CA004727 | TNNT2 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) n.1012G>A c.163-1349G>A (n.163-1349G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.428G>A (p.Arg143Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) n.841G>A n.774G>A n.3G>A n.1757G>A n.444G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363348C>A | CA344204412 | TNNT2 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1012G>T c.163-1349G>T (n.163-1349G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.841G>T n.774G>T n.3G>T n.1757G>T n.444G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363348C= | CA1144229076 | TNNT2 | c.533G= (p.Arg178=) c.518G= (p.Arg173=) c.515G= (p.Arg172=) c.548G= (p.Arg183=) c.500G= (p.Arg167=) n.1012G= c.163-1349G= (n.163-1349G=) c.*448G= (n.*448G=) c.428G= (p.Arg143=) c.524G= (p.Arg175=) c.503G= (p.Arg168=) c.341G= (p.Arg114=) n.841G= n.774G= n.3G= n.1757G= n.444G= c.545G= (p.Arg182=) | dbSNP |