| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201364341C>T | CA004513 | TNNT2 | c.431G>A (p.Arg144His) c.416G>A (p.Arg139His) c.413G>A (p.Arg138His) c.446G>A (p.Arg149His) c.398G>A (p.Arg133His) n.910G>A c.163-2342G>A (n.163-2342G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.326G>A (p.Arg109His) c.422G>A (p.Arg141His) c.401G>A (p.Arg134His) c.239G>A (p.Arg80His) n.672G>A n.1655G>A n.285G>A n.342G>A c.443G>A (p.Arg148His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201364341C>A | CA344205809 | TNNT2 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.910G>T c.163-2342G>T (n.163-2342G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.672G>T n.1655G>T n.285G>T n.342G>T c.443G>T (p.Arg148Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201364341C= | CA1144229081 | TNNT2 | c.431G= (p.Arg144=) c.416G= (p.Arg139=) c.413G= (p.Arg138=) c.446G= (p.Arg149=) c.398G= (p.Arg133=) n.910G= c.163-2342G= (n.163-2342G=) c.*346G= (n.*346G=) c.326G= (p.Arg109=) c.422G= (p.Arg141=) c.401G= (p.Arg134=) c.239G= (p.Arg80=) n.672G= n.1655G= n.285G= n.342G= c.443G= (p.Arg148=) | dbSNP |