| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201364365C>G | CA004472 | TNNT2 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.886G>C c.163-2366G>C (n.163-2366G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.648G>C n.1631G>C n.261G>C n.318G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201364365C>T | CA004465 | TNNT2 | c.407G>A (p.Arg136Gln) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.389G>A (p.Arg130Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.374G>A (p.Arg125Gln) n.886G>A c.163-2366G>A (n.163-2366G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.398G>A (p.Arg133Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) n.648G>A n.1631G>A n.261G>A n.318G>A c.419G>A (p.Arg140Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201364365C= | CA1144229083 | TNNT2 | c.407G= (p.Arg136=) c.392G= (p.Arg131=) c.389G= (p.Arg130=) c.422G= (p.Arg141=) c.374G= (p.Arg125=) n.886G= c.163-2366G= (n.163-2366G=) c.*322G= (n.*322G=) c.302G= (p.Arg101=) c.398G= (p.Arg133=) c.377G= (p.Arg126=) c.215G= (p.Arg72=) n.648G= n.1631G= n.261G= n.318G= c.419G= (p.Arg140=) | dbSNP |