| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365220C>T | CA004396 | TNNT2 | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.846G>A c.162+2558G>A (n.162+2558G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.291+390G>A (n.291+390G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.608G>A n.1591G>A n.221G>A n.278G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365220C>G | CA344206264 | TNNT2 | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.846G>C c.162+2558G>C (n.162+2558G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.291+390G>C (n.291+390G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.608G>C n.1591G>C n.221G>C n.278G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365220C= | CA1144229086 | TNNT2 | c.367G= (p.Glu123=) c.352G= (p.Glu118=) c.349G= (p.Glu117=) c.382G= (p.Glu128=) c.334G= (p.Glu112=) n.846G= c.162+2558G= (n.162+2558G=) c.*282G= (n.*282G=) c.291+390G= (n.291+390G=) c.358G= (p.Glu120=) c.337G= (p.Glu113=) c.175G= (p.Glu59=) n.608G= n.1591G= n.221G= n.278G= c.379G= (p.Glu127=) | dbSNP |