| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365281C>A | CA004322 | TNNT2 | c.306G>T (p.Lys102Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.785G>T c.162+2497G>T (n.162+2497G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.291+329G>T (n.291+329G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) n.547G>T n.1530G>T n.160G>T n.217G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365281C>T | CA35423946 | TNNT2 | c.306G>A (p.Lys102=) c.291G>A (p.Lys97=) c.288G>A (p.Lys96=) c.321G>A (p.Lys107=) c.273G>A (p.Lys91=) n.785G>A c.162+2497G>A (n.162+2497G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.291+329G>A (n.291+329G>A) c.297G>A (p.Lys99=) c.276G>A (p.Lys92=) c.114G>A (p.Lys38=) n.547G>A n.1530G>A n.160G>A n.217G>A c.318G>A (p.Lys106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365281C>G | CA344206509 | TNNT2 | c.306G>C (p.Lys102Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.785G>C c.162+2497G>C (n.162+2497G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.291+329G>C (n.291+329G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) n.547G>C n.1530G>C n.160G>C n.217G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365281C= | CA1144229088 | TNNT2 | c.306G= (p.Lys102=) c.291G= (p.Lys97=) c.288G= (p.Lys96=) c.321G= (p.Lys107=) c.273G= (p.Lys91=) n.785G= c.162+2497G= (n.162+2497G=) c.*221G= (n.*221G=) c.291+329G= (n.291+329G=) c.297G= (p.Lys99=) c.276G= (p.Lys92=) c.114G= (p.Lys38=) n.547G= n.1530G= n.160G= n.217G= c.318G= (p.Lys106=) | dbSNP |