| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365291C>T | CA004294 | TNNT2 | c.296G>A (p.Arg99His) c.281G>A (p.Arg94His) c.278G>A (p.Arg93His) c.311G>A (p.Arg104His) c.263G>A (p.Arg88His) n.775G>A c.162+2487G>A (n.162+2487G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.291+319G>A (n.291+319G>A) c.287G>A (p.Arg96His) c.266G>A (p.Arg89His) c.104G>A (p.Arg35His) n.537G>A n.1520G>A n.150G>A n.207G>A c.308G>A (p.Arg103His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365291C>A | CA004302 | TNNT2 | c.296G>T (p.Arg99Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.775G>T c.162+2487G>T (n.162+2487G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.291+319G>T (n.291+319G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) n.537G>T n.1520G>T n.150G>T n.207G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365291C>G | CA344206553 | TNNT2 | c.296G>C (p.Arg99Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.775G>C c.162+2487G>C (n.162+2487G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.291+319G>C (n.291+319G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) n.537G>C n.1520G>C n.150G>C n.207G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) | dbSNP |