| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365298G>T | CA422532562 | TNNT2 | c.289C>A (p.Arg97=) c.274C>A (p.Arg92=) c.271C>A (p.Arg91=) c.304C>A (p.Arg102=) c.256C>A (p.Arg86=) n.768C>A c.162+2480C>A (n.162+2480C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.291+312C>A (n.291+312C>A) c.280C>A (p.Arg94=) c.259C>A (p.Arg87=) c.97C>A (p.Arg33=) n.530C>A n.1513C>A n.143C>A n.200C>A c.301C>A (p.Arg101=) | dbSNP |
| 1 | g.201365298G>A | CA004266 | TNNT2 | c.289C>T (p.Arg97Trp) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.304C>T (p.Arg102Trp) c.256C>T (p.Arg86Trp) n.768C>T c.162+2480C>T (n.162+2480C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.291+312C>T (n.291+312C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) c.259C>T (p.Arg87Trp) c.97C>T (p.Arg33Trp) n.530C>T n.1513C>T n.143C>T n.200C>T c.301C>T (p.Arg101Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |