| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365617T>G | CA004228 | TNNT2 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.751A>C c.162+2161A>C (n.162+2161A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.513A>C n.1496A>C n.126A>C n.183A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365617T= | CA1144229094 | TNNT2 | c.272A= (p.Asp91=) c.257A= (p.Asp86=) c.254A= (p.Asp85=) c.287A= (p.Asp96=) c.239A= (p.Asp80=) n.751A= c.162+2161A= (n.162+2161A=) c.*187A= (n.*187A=) c.284A= (p.Asp95=) c.263A= (p.Asp88=) c.242A= (p.Asp81=) c.80A= (p.Asp27=) n.513A= n.1496A= n.126A= n.183A= | dbSNP |