| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365610A>T | CA344206634 | TNNT2 | c.279T>A (p.Asp93Glu) c.264T>A (p.Asp88Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.758T>A c.162+2168T>A (n.162+2168T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) c.87T>A (p.Asp29Glu) n.520T>A n.1503T>A n.133T>A n.190T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365610A>C | CA004247 | TNNT2 | c.279T>G (p.Asp93Glu) c.264T>G (p.Asp88Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.758T>G c.162+2168T>G (n.162+2168T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) c.87T>G (p.Asp29Glu) n.520T>G n.1503T>G n.133T>G n.190T>G | ClinVar dbSNP |