| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365610A>T | CA344206634 | TNNT2 | c.279T>A (p.Asp93Glu) c.264T>A (p.Asp88Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.758T>A c.162+2168T>A (n.162+2168T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) c.87T>A (p.Asp29Glu) n.520T>A n.1503T>A n.133T>A n.190T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365610A>C | CA004247 | TNNT2 | c.279T>G (p.Asp93Glu) c.264T>G (p.Asp88Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.758T>G c.162+2168T>G (n.162+2168T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) c.87T>G (p.Asp29Glu) n.520T>G n.1503T>G n.133T>G n.190T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365610A= | CA1144229093 | TNNT2 | c.279T= (p.Asp93=) c.264T= (p.Asp88=) c.261T= (p.Asp87=) c.294T= (p.Asp98=) c.246T= (p.Asp82=) n.758T= c.162+2168T= (n.162+2168T=) c.*194T= (n.*194T=) c.291T= (p.Asp97=) c.270T= (p.Asp90=) c.249T= (p.Asp83=) c.87T= (p.Asp29=) n.520T= n.1503T= n.133T= n.190T= | dbSNP |