| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365623C>G | CA004216 | TNNT2 | c.266G>C (p.Arg89Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.248G>C (p.Arg83Thr) c.281G>C (p.Arg94Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) n.745G>C c.162+2155G>C (n.162+2155G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.278G>C (p.Arg93Thr) c.257G>C (p.Arg86Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) c.74G>C (p.Arg25Thr) n.507G>C n.1490G>C n.120G>C n.177G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365623C>A | CA344206660 | TNNT2 | c.266G>T (p.Arg89Ile) c.251G>T (p.Arg84Ile) c.248G>T (p.Arg83Ile) c.281G>T (p.Arg94Ile) c.233G>T (p.Arg78Ile) n.745G>T c.162+2155G>T (n.162+2155G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.278G>T (p.Arg93Ile) c.257G>T (p.Arg86Ile) c.236G>T (p.Arg79Ile) c.74G>T (p.Arg25Ile) n.507G>T n.1490G>T n.120G>T n.177G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365623C>T | CA344206661 | TNNT2 | c.266G>A (p.Arg89Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.248G>A (p.Arg83Lys) c.281G>A (p.Arg94Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) n.745G>A c.162+2155G>A (n.162+2155G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.278G>A (p.Arg93Lys) c.257G>A (p.Arg86Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) c.74G>A (p.Arg25Lys) n.507G>A n.1490G>A n.120G>A n.177G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365623C= | CA1144229096 | TNNT2 | c.266G= (p.Arg89=) c.251G= (p.Arg84=) c.248G= (p.Arg83=) c.281G= (p.Arg94=) c.233G= (p.Arg78=) n.745G= c.162+2155G= (n.162+2155G=) c.*181G= (n.*181G=) c.278G= (p.Arg93=) c.257G= (p.Arg86=) c.236G= (p.Arg79=) c.74G= (p.Arg25=) n.507G= n.1490G= n.120G= n.177G= | dbSNP dbSNP |