| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365636G>A | CA004170 | TNNT2 | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.732C>T c.162+2142C>T (n.162+2142C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.494C>T n.1477C>T n.107C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365636G>T | CA004164 | TNNT2 | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.732C>A c.162+2142C>A (n.162+2142C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.494C>A n.1477C>A n.107C>A n.164C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365636G= | CA1144229097 | TNNT2 | c.253C= (p.Pro85=) c.238C= (p.Pro80=) c.235C= (p.Pro79=) c.268C= (p.Pro90=) c.220C= (p.Pro74=) n.732C= c.162+2142C= (n.162+2142C=) c.*168C= (n.*168C=) c.265C= (p.Pro89=) c.244C= (p.Pro82=) c.223C= (p.Pro75=) c.61C= (p.Pro21=) n.494C= n.1477C= n.107C= n.164C= | dbSNP |
| 1 | g.201365636G>C | CA344206682 | TNNT2 | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.732C>G c.162+2142C>G (n.162+2142C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.494C>G n.1477C>G n.107C>G n.164C>G | dbSNP |