| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365636G>A | CA004170 | TNNT2 | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.732C>T c.162+2142C>T (n.162+2142C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.494C>T n.1477C>T n.107C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365636G>T | CA004164 | TNNT2 | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.732C>A c.162+2142C>A (n.162+2142C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.494C>A n.1477C>A n.107C>A n.164C>A | ClinVar dbSNP |