| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365656T>C | CA088088 | TNNT2 | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.712A>G c.162+2122A>G (n.162+2122A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.474A>G n.1457A>G n.87A>G n.144A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365656T>G | CA344206719 | TNNT2 | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.712A>C c.162+2122A>C (n.162+2122A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.474A>C n.1457A>C n.87A>C n.144A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365656T= | CA1144229098 | TNNT2 | c.233A= (p.Asn78=) c.218A= (p.Asn73=) c.215A= (p.Asn72=) c.248A= (p.Asn83=) c.200A= (p.Asn67=) n.712A= c.162+2122A= (n.162+2122A=) c.*148A= (n.*148A=) c.245A= (p.Asn82=) c.224A= (p.Asn75=) c.203A= (p.Asn68=) c.41A= (p.Asn14=) n.474A= n.1457A= n.87A= n.144A= | dbSNP |