| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63062598C>T | CA018297 | TPM1 | n.1508C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.873C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.412C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.747C>T n.1241C>T c.57C>T n.244C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.193C>T c.573C>T (n.573C>T) c.187-3363C>T (n.187-3363C>T) c.667C>T n.2574C>T c.541C>T c.351C>T (n.351C>T) n.1683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062598C= | CA2182495380 | TPM1 | n.1508C= c.*144C= (n.*144C=) n.873C= c.347C= (p.Ala116=) c.617C= (p.Ala206=) c.412C= c.851C= (p.Ala284=) c.725C= (p.Ala242=) n.747C= n.1241C= c.57C= n.244C= c.*133C= (n.*133C=) c.*333C= (n.*333C=) n.193C= c.573C= (n.573C=) c.187-3363C= (n.187-3363C=) c.667C= n.2574C= c.541C= c.351C= (n.351C=) n.1683C= | dbSNP |