| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63060924C>T | CA018120 | TPM1 | n.558C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.620C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.451-789C>T (n.451-789C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.235C>T c.674C>T (p.Ala225Val) n.494C>T n.730C>T n.948C>T c.430C>T (p.Leu144=) c.*156C>T (n.*156C>T) n.479C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.187-5037C>T (n.187-5037C>T) c.490C>T n.1456C>T c.364C>T c.190-789C>T (n.190-789C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63060924C= | CA2182494598 | TPM1 | n.558C= c.548C= (p.Ala183=) n.620C= c.170C= (p.Ala57=) c.451-789C= (n.451-789C=) c.440C= (p.Ala147=) c.235C= c.674C= (p.Ala225=) n.494C= n.730C= n.948C= c.430C= (p.Leu144=) c.*156C= (n.*156C=) n.479C= c.320C= (p.Ala107=) c.187-5037C= (n.187-5037C=) c.490C= n.1456C= c.364C= c.190-789C= (n.190-789C=) n.565C= | dbSNP |