| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63059663G>A | CA018069 | TPM1 | n.485G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.547G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.450+25G>A (n.450+25G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.162G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) n.421G>A n.657G>A n.875G>A c.375-1206G>A (n.375-1206G>A) n.359G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.406G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) c.187-6298G>A (n.187-6298G>A) c.417G>A n.1383G>A c.291G>A c.189+25G>A (n.189+25G>A) n.492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63059663G>T | CA392722474 | TPM1 | n.485G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.547G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.450+25G>T (n.450+25G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.162G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.421G>T n.657G>T n.875G>T c.375-1206G>T (n.375-1206G>T) n.359G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.406G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.187-6298G>T (n.187-6298G>T) c.417G>T n.1383G>T c.291G>T c.189+25G>T (n.189+25G>T) n.492G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63059663G= | CA2182493972 | TPM1 | n.485G= c.475G= (p.Asp159=) n.547G= c.97G= (p.Asp33=) c.450+25G= (n.450+25G=) c.367G= (p.Asp123=) c.162G= c.601G= (p.Asp201=) n.421G= n.657G= n.875G= c.375-1206G= (n.375-1206G=) n.359G= c.*83G= (n.*83G=) n.406G= c.247G= (p.Asp83=) c.187-6298G= (n.187-6298G=) c.417G= n.1383G= c.291G= c.189+25G= (n.189+25G=) n.492G= | dbSNP |