| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47332813C>T | CA014233 | MYBPC3 | c.3490+1G>A (n.3490+1G>A) c.3472+1G>A (n.3472+1G>A) c.3409+1G>A (n.3409+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47332813C>A | CA014240 | MYBPC3 | c.3490+1G>T (n.3490+1G>T) c.3472+1G>T (n.3472+1G>T) c.3409+1G>T (n.3409+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332813C>G | CA380312998 | MYBPC3 | c.3490+1G>C (n.3490+1G>C) c.3472+1G>C (n.3472+1G>C) c.3409+1G>C (n.3409+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |