ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.47343019A>G
CA010144
MYBPC3
c.1351+2T>C (n.1351+2T>C)
c.1333+2T>C (n.1333+2T>C)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
11
g.47343019A>C
CA380326611
MYBPC3
c.1351+2T>G (n.1351+2T>G)
c.1333+2T>G (n.1333+2T>G)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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