Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.48411006T>C | CA392318417 | FBN1 | c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.1981A>G n.2781A>G n.1897A>G c.8600A>G (p.Gln2867Arg) c.3969A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48411006T>G | CA017835 | FBN1 | c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.1981A>C n.2781A>C n.1897A>C c.8600A>C (p.Gln2867Pro) c.3969A>C | ClinVar dbSNP |